Zwei Tage, 200 Köpfe, unzählige Ideen: Das Biobanken-Sym­po­si­um 2024 hat gezeigt, wo es im Biobanking hingeht

Session 1 ging der Frage nach, wie große vernetzte Biobankinfrastrukturen dazu beitragen, Innovationen in der biomedizinischen Forschung zu fördern. 

Dr. Yvan Devaux vom Luxembourg Institute of Health (LIH) präsentierte im Rahmen seines Vortrags, wie die klinische Versorgung von COVID-19-Patienten durch die Entwicklung eines molekularen Diagnostiktests verbessert werden konnte. Er stellte einen Bluttest vor, der mithilfe von nicht-kodierenden RNAs (ncRNAs) und maschinellem Lernen im Rahmen des EU-Projekts COVIRNA mit Bioproben aus der NAPKON-Kohorte entwickelt wurde. Der Test zielt darauf ab, frühzeitig den Krankheitsverlauf bei COVID-19-Patienten vorherzusagen kann. Der Biomarker LEF1-AS1 stellte sich als ein verlässlicher Prädiktor für die Krankenhaussterblichkeit dar.

Prof. Dr. Martin Witzenrath von der Charité – Universitätsmedizin Berlin betonte in seinem Vortrag die zentrale Rolle von Bioproben zum Verständnis der Pathophysiologie von COVID-19. Er stellte klar, dass der Zugang zu diesen Proben entscheidend war, um die Krankheitsmechanismen des Virus zu entschlüsseln und zielgerichtete Therapien zu entwickeln.

Dr. Raphael W. Majeed vom Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL) stellte in seinem Vortrag die Vernetzung der Biobanken im DZL vor. Er präsentierte das IT-Konzept, welches über das i2b2 Query & Analysis Tool einen zentralen Zugriff auf detaillierte Daten aus Biobank, Forschung und Klinik ermöglicht. Dieses System erlaubt die Aufschlüsselung der Daten nach Kriterien wie Alter, Geschlecht, Phänotyp und Probenstandort, was die gezielte Analyse und Nutzung der Biobankproben wesentlich vereinfacht.

Dr. Amélie Schellenbauer vom Deutschen Zentrum für Diabetesforschung (DZD) stellte die Erfolgsgeschichte der Identifikation unterschiedlicher Prädiabetes-Subtypen vor. Bei Menschen mit Prädiabetes gibt es sechs klar abgrenzbare Subtypen, die sich in der Krankheitsentstehung, dem Risiko für Diabetes und der Entwicklung von Folgeerkrankungen unterscheiden. Aktuell charakterisieren DZD-Forschende diese Subtypen durch Proteomanalysen von über 2.500 in der DZD-Biobank verfügbaren Bioproben weiter. Dadurch möchte man Menschen mit einem hohen Risikoprofil künftig früh identifizieren und behandeln. Das nach einer Umstrukturierung der dezentralen Probensammlung zu einer zentralisierten DZD Biobank innerhalb der multizentrischen Forschungsorganisation des DZD ermöglicht eine effiziente Nutzung der Proben für die Forschung.

TMF-Geschäftsführer Sebastian C. Semler stellte in seinem Vortrag zu Beginn der Session 2 aktuelle Gesetze und Initiativen und deren Einfluss auf Biobanken vor. Im Gesundheitsdatennutzungsgesetz (GDNG) ist u. a. eine bundeseinheitliche Regelung zur einwilligungsfreien Eigenforschung datenverarbeitender Gesundheitseinrichtungen mit Daten aus der Patientenversorgung beschrieben. Eine entsprechende Nutzung von Bioproben ist hierdurch allerdings nicht geregelt, so Semler. Auch der kommende Europäische Gesundheitsdatenraum (EHDS) sieht keine Vereinfachung für die Gewinnung und Nutzung von Proben vor. Daher empfiehlt er: „Biobanken sollten trotzdem weiter eine Einwilligung für die Probennutzung mit einem Broad Consent einholen.“ Derzeit bestehen viele Fragen zur Umsetzung des GDNG, die die TMF im Rahmen einer Task Force gemeinsam mit der Medizininformatik-Initiative (MII) und dem Netzwerk Universitätsmedizin (NUM) bearbeitet.

Anschließend stellte Elisabeth Detko vom Diakonischen Bildungszentrum Bergisch Land (DBZ) die Ergebnisse einer Analyse zu Informationsangeboten im Internet zur Sekundärdatennutzung für Forschungszwecke vor. Aktuelle Befragungen zeigen eine positive Einstellung gegenüber der Nutzung von Gesundheitsdaten in der Bevölkerung. Sie betonte jedoch die Notwendigkeit einer konzertierten Aktion zur Schaffung eines gebündelten Informationsangebots in Form einer Informationskampagne, um keinen Vertrauensverlust der Bevölkerung zu riskieren.

Dr. Stefanie Houwaart vom BRCA-Netzwerk e.V. sprach über Möglichkeiten der Partizipation von Patientinnen und Patientenin der biomedizinischen Forschung. Sie betonte, dass Patienten durch ihr kollektives Erfahrungswissen einen wichtigen Beitrag für die Forschung leisten, der komplementär zum medizinischen Fachwissen ist. Patientinnen und Patienten können sich auf vielfältige Weise in die Forschung einbringen: das umfasst die Identifizierung von Forschungsbedarfen, die Schärfung relevanter Forschungsfragen oder die Benennung patientenrelevanter Endpunkte. Außerdem können sie Anfragen zur Herausgabe von Probenmaterial begutachten oder bei der Dissemination von Forschungsergebnissen behilflich sein.

PD Dr. Jörg Geiger von der Interdisziplinären Biomaterial- und Datenbank Würzburg (ibdw) sprach in seinem Vortrag über die Bedeutung der elektronischen Einwilligung für Biobanken. Er betonte, dass der Übergang von papierbasierten Verfahren zu elektronischen Systemen unerlässlich ist, um eine zuverlässige Dokumentation der informierten Einwilligung sicherzustellen. Die elektronische Einwilligung, die in Würzburg im Rahmen einer klinikweiten Einführung umgesetzt wurde, reduziert Übertragungsfehler, automatisiert Prozesse und vereinfacht den organisatorischen Aufwand, insbesondere bei Biobanken, die auf einem ‚broad consent‘ basieren. Dies gewährleistet eine rechtlich einwandfreie Nutzung von Proben und Daten, was durch aktuelle Richtlinien und das Medizinforschungsgesetz weiter unterstützt wird.

Ein Themenschwerpunkt der Konferenz stellte das Notfallmanagement in Biobanken dar. Für Havarien sollten möglichst Notfallpläne entwickelt und eine Risikoanalyse durchgeführt werden, in der alle Prozesse und Ressourcen der Biobank betrachtet werden, empfiehlt Dr. Juliane Weikert von der Leipzig Medical Biobank (LMB). Weiterhin sollten konkrete Notfallszenarien beschrieben werden. Dazu gehören beispielsweise Backup-Strategien bei Geräteausfällen oder die analoge Dokumentation bei Softwareausfällen. Die German Biobank Alliance hat Vorlagen für Biobanken erarbeitet, die in einem solchen Notfallszenario eingesetzt werden können. 

Anhand des durch einen Hackerangriff verursachten IT-Ausfalls am gesamten Uniklinikum Frankfurt demonstrierte Dr. Kristina Götze von der Interdisziplinären Biomaterial- und Datenbank Frankfurt (iBDF), wie wichtig ein Havarieplan für eine Biobank ist. Der Angriff im Oktober 2023 führte dazu, dass das gesamte IT-System des Klinikums vom Internet getrennt werden musste. Dies hatte gravierende Auswirkungen auf die Biobank. U. a. konnten externe Partner nicht mehr erreicht werden und es gab keinen Zugang zu Probeninformationen. Besonders im Fokus stand die Frage, wie Kernsysteme auch ohne externe Internetverbindungen funktionsfähig gehalten werden können. Diese Lehren werden nun genutzt, um die Widerstandsfähigkeit der Biobank weiter zu verbessern.

Der zweite Tag des Symposiums startete mit der IT-Session, welche auf diverse informationstechnische Aspekte wie künstliche Intelligenz (KI), Metadaten und “Local Locators” im Biobanking-Kontext einging.

Den Anfang machte Prof. Dr. Thomas Berlage vom Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik, der über die Struktur von Datenräumen am Beispiel der Onkologie sprach. Während seiner Präsentation zeigte er eine nicht-öffentlich zugängliche Implementation, in der zwei Datenquellen simuliert wurden: klinische Datenquellen und ein Krebsregister. Berlage hielt fest, dass das Ziel die Sichtbarmachung der Abläufe in einem verteilten Datenraum war. Hierbei ist es so, dass ein Betreiber nach dem Erhalt einer Anfrage alle Datenquellen abfragt und dann eine Liste mit entsprechenden SNOMED-Codes und Zahlen zuliefert. Ein solcher Prozess ist nicht nur im onkologischen, sondern auch im Biobanking-Kontext von Interesse. Berlage merkte an:

Im Anschluss hielt Alexander Popov von der Hannover Unified Biobank (HUB) einen Vortrag zum Thema „Modulares Konzept zur Interpretation von Bestandsanfragen im Biobanking mithilfe von KI“. Hierbei sprach er vom Einsatz (generativer) künstlicher Intelligenz und warf die Frage in den Raum, ob diese bereits weit genug entwickelt ist, um Routineaufgaben im Biobanking sinnvoller zu gestalten oder gar vollständig automatisieren zu können. Es wurde ein Test mit zehn Real-World-Probenanfragen durchgeführt, bei dem die KI – in der Form eines Large Language Models (LLM) – am Ende die korrekte Probenanzahl als Resultat geliefert hat. Popov zeigte zum Schluss diverse Weiterentwicklungsmöglichkeiten des Models auf. Ziel für die Zukunft ist es, Arbeitsprozesse noch schneller und kosteneffizienter zu gestalten.

Im dritten Vortrag klärte Prof. Dr. Ulrich Sax, Universitätsmedizin Göttingen (UMG), über die Anreicherung von Bioproben mit Metadaten und klinischen Daten für die gemeinsame Forschung auf. Hierbei verschaffte er unter anderem einen Einblick in die Datenmanagementplattform FAIRDOM-SEEK und die Forschungsplattform cBioPortal. Bei den beiden Plattformen handelt es sich um Open-Source-Anwendungen, die eine umfangreiche Bandbreite wissenschaftlicher Daten beinhalten. Dank dieser technischen Unterstützung lässt sich zum Beispiel die Frage beantworten, welche Subtypen anhand des Biomaterials ersichtlich sind.

Dr. Michael Neumann von der Interdisziplinären Biomaterial- und Datenbank Würzburg (ibdw) befasste sich mit der Digitalisierung und Integration von Belegschnitten für Gewebeproben. Solche Belegschnitte geben Auskunft über den Zustand von eingelagerten Bioproben und verfügen über einen Barcode mit eindeutiger ID. Ziel des Projektes war, so Neumann, die Digitalisierung und Langzeitarchivierung der Belegschnitt-Scans sowie ihre Integration in das Biobank-Management-System. Dank dieser Automatisierung können Pathologinnen und Pathologen, welche eine Belegschnitt-Beurteilung durchführen möchten, über einen Hyperlink ganz einfach auf die gewünschten Belegschnitte zugreifen.

Zum Abschluss der Session klärte Patrick Skowronek, Universitätsmedizin Mannheim und DKFZ Heidelberg, über die Fortschritte in der Entwicklung der “Local Locators” (Machbarkeits-, Such- oder Monitoringplattformen) durch mehrere Biobanken auf. Er schließt damit an seinen Vortrag vom Biobanken-Symposium 2023 an, in dem es um die Entwicklung des Sample Locators zu einem Local Locator für das UCT Frankfurt-Marburg ging. Skowronek informierte darüber, dass seit letztem Jahr weitere Local Locators entwickelt bzw. etabliert wurden. „Ziel des Ganzen war es, dass wichtige KPIs und Daten für Forschende und Wissenschaftler am Standort sichtbar werden, ohne Zugriff auf die Systeme, wie zum Beispiel CentraXX, zu geben“, hielt er fest. Fazit des Vortrags war, dass die Entwicklung der Locators – z. B. in Bezug auf die Daten und Datenqualität – weitergehen wird.

Nach einer kurzen Kaffeepause ging es mit der Session „Health Care Integrated Biobanking“ weiter. Zum Einstieg wurde PD Dr. Christof Geldmacher vom Institut für Infektions- und Tropenmedizin am LMU Klinikum München digital dazugeschaltet. In seinem Vortrag, der in englischer Sprache gehalten wurde, thematisierte er die Bioprobenverarbeitung im Kontext von Forschungskooperationen mit afrikanischen Partnerinstitutionen. Darunter beispielsweise JU & StPH Ethipoia, UVRI Uganda und KCMC Ghana. Hierbei ist ein gut funktionierendes Zusammenspiel aus „analysis abroad“, „local analysis“, „specimen collection“, aber insbesondere „capacity building and maintenance“ vonnöten.

Im zweiten Vortrag der Session sprach Prof. Dr. Matthias Nauck vom Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (IKL) der Universitätsmedizin Greifswald über die Zentralisierung der DZHK Heart Bank. Die Bioproben werden zunächst lokal in den rekrutierenden Zentren gelagert, während die Daten zur Prozessierung zentral in einem IT-System erfasst werden. Die Probengewinnung und -verarbeitung folgt standardisierten Workflows, um eine hohe Qualität zu gewährleisten. Die Zentralisierung der Biobank erfolgt am IKCL in Greifswald, und das DZHK ist Eigentümer der in den Studien gesammelten Proben.Darüber hinaus machte er auf die effiziente Laboranalytik des DZHK aufmerksam, welche durch eine Laborautomatisierung und intelligente IT-Struktur gewährleistet wird.

Auch im nächsten Vortrag stand ein DZG im Fokus – das Deutsche Zentrum für Psychische Gesundheit: PD Dr. Stephanie Witt vom Zentralinstitut für Seelische Gesundheit sprach über das Thema „Infrastruktur Biobanking, Omics und Bioinformatik im DZPG“. Das 2023 gegründete Zentrum besteht aus 27 Forschungseinrichtungen und befindet sich aktuell in der Aufbauphase. Sein Fokus liegt auf der Vorbeugung, Diagnose und Behandlung psychischer Erkrankungen. Als zentrales Ziel des DZPG-Infrastrukturprojekts nennt Witt...

Zum Abschluss der Session sprach Heike Lehmann vom Institut für Medizinische Informatik und Statistik (IMIS) der Christian-Albrechts-Universität zu Kiel über die Integration des Biomaterial-Informations-Management-Systems (BIMS) des Healthcare Embedded Biobanking in das Medizinische Datenintegrationszentrum (MeDIC) des Universitätsklini­kums Schleswig-Holstein. Diese Integration hat im April dieses Jahres stattgefunden. Schon seit 2017 wurde das DNA-Biobanking und seit 2019 das Liquid-Biobanking durch das Healthcare Embedded Biobanking eingeführt und unterstützt. Aufgaben, die nun anstehen, sind unter anderem der Import von Altdaten und die Ausleitung von Probeninformationen aus dem BIMS in das MeDIC.

Über das Nationale Biobanken Symposium

Das Nationale Biobanken-Symposium ist eines der wichtigsten Ereignisse im deutschen Biobanken-Kalender, bei dem neben spannenden Vorträgen und Diskussionen ein intensiver Austausch zwischen den Teilnehmenden im Mittelpunkt steht. Organisiert und ausgerichtet wurde das Symposium 2024 von der Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinischen Forschung (TMF e.V.).