Inter­view: Deutsch­land verliert den An­schluss in der genom­ischen Medizin

Michael Krawczak: Die genomische Medizin entwickelt sich rasant und verzeichnet auf vielen Gebieten bereits große Erfolge: Besonders aus der Therapiesteuerung von Tumorerkrankungen und aus der Diagnostik seltener Erkrankungen, die überwiegend auf Defekte einzelner Gene zurückgehen, ist sie heute nicht mehr wegzudenken. Im Bereich der Tumorerkrankungen wird dabei zunehmend auf die Sequenzierung des gesamten Genoms (Whole Genome Sequencing, WGS) gesetzt, um so die verwendeten Medikamente ganz gezielt auf die genetische Beschaffenheit des einzelnen Tumors zuzuschneiden. Mit dieser genombasierten Stratifizierung der Patienten eröffnen sich deutlich spezifischere und effizientere Behandlungsoptionen als bisher.

Jürgen Eils: Weltweit gibt es derzeit eine ganze Reihe von Initiativen, um die Genomik in die medizinische Versorgung zu integrieren. Vorreiter in Europa ist England, wo im Jahr 2012 das Projekt „Genomics England” angestoßen wurde, in dem bereits ca. 100.000 Genome - vorwiegend aus den Bereichen Krebs und seltene Erkrankungen - sequenziert wurden. Die USA haben mit „All of Us“ und Frankreich mit „France Médecine Génomique 2025“ ähnliche Programme aufgelegt. In Deutschland führen wir heute Sequenzierungen von Gesamtgenomen im fünfstelligen Bereich durch, im Ausland wird  millionenfach geplant. Leider gibt es bei uns keine vergleichbaren Initiativen und deshalb ist Deutschland derzeit dabei, in der Genommedizin massiv den Anschluss zu verlieren.

Roman Siddiqui: In England hat der Nationale Gesundheitsdienst NHS vor kurzem entschieden, WGS in die genetische Routinediagnostik einzuführen. Jeder Patient hat damit die Möglichkeit, sein Genom sequenzieren zu lassen. Dahinter steckt seitens des NHS die Einsicht, dass WGS für die Diagnostik, Prävention und Behandlung von Erkrankungen im Sinne einer personalisierten Medizin gebraucht wird. Begleitet wird dies durch einen gewaltigen Schulungsprozess innerhalb des nationalen Gesundheitssystems, der sozusagen ein „Genomisches Habitat” in der zukünftigen klinischen Routine verankert. Man ist in England (wie in vielen anderen Ländern auch) davon überzeugt, dass die vergleichende Analyse einer großen Zahl von „normalen” und Krankheit verursachenden genetischen Variationen ein Treiber für wissenschaftliche und technische Innovationen darstellt.

Michael Krawczak: In Deutschland ist die genomische Medizin von einer Situation wie in England noch weit entfernt. Zwar ist die Genomforschung bei uns durch einige Leuchtturm-Einrichtungen sehr gut aufgestellt, aber sie findet nicht den Weg in die breite Anwendung bei der Patientenversorgung. Hier gilt es anzusetzen: Wir brauchen eine genomische Medizin, die „am Krankenbett” ankommt und dabei kontinuierlich im Schulterschluss mit der Forschung agiert. Viele Kollegen hoffen in diesem Kontext auch auf die von den Bundesministerien für Gesundheit (BMG) sowie Bildung und Forschung (BMBF) angekündigte „Dekade gegen Krebs”, die ja der Stärkung von Krebstherapie und -prävention dienen soll und dadurch auch zum Treiber einer genomischen Medizin in Deutschland werden könnte.

Jürgen Eils: Deutschland ist bei all diesen wissenschaftsgetriebenen internationalen Initiativen nur rudimentär oder gar nicht mehr vertreten. Mit signifikanter deutscher Beteiligung an früheren Initiativen wie International Cancer Genome Consortium (ICGC) oder International Human Epigenome Consortium  (IHEC) war die deutsche genommedizinische Grundlagenforschung in der Vergangenheit international deutlich sichtbarer. Wir verwirken momentan die Chance, weiterhin wichtiges Know-how aufzubauen, aus dem zukünftig Innovationen entstehen könnten.

Michael Krawczak: In Deutschland gibt es einige Spitzeneinrichtungen, die die klinische Sequenzierung z. B. in der Krebsmedizin oder bei der Versorgung von Patienten mit seltenen Erkrankungen unterstützen. Aber das reicht längst nicht aus. Wir brauchen eine nationale übergreifende Strategie, die die genomische Medizin auf eine breite Basis stellt. Alle Entscheidungsträger müssen erkennen, dass es hier einen enormen Nachholbedarf gibt, und bei der Überwindung möglicher Hindernisse sind universitäre und außeruniversitäre Einrichtungen, Patientenverbände, Fachgesellschaften, Kostenträger und Politik gemeinsam gefordert.

Das Interview führte Wiebke Lesch.

Über die Personen

Jürgen Eils war bis 2017 Leiter des Datenmanagements am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und hat dort den zentralen Genomspeicher aufgebaut. Seit 2018 leitet er das Omics Data Integration Center (Omics DIC) im Rahmen der Medizininformatik-Initiative im Konsortium HiGHmed. Er arbeitet dabei in der Health Data Science Unit an der Uniklinik Heidelberg und hat eine weitere Affiliation an der Charité – Universitätsmedizin Berlin.
 

Prof. Dr. Michael Krawczak ist seit 2001 Direktor des Instituts für Medizinische Informatik und Statistik des Universitätsklinikums Schleswig Holstein, Campus Kiel. Seine Forschungsschwerpunkte sind Genetische Epidemiologie und Populationsgenetik, Bioinformatik sowie theoretische Biologie und Ökologie. Er ist Gründer und wissenschaftlicher Berater des Biobanken-Projekts „PopGen“, das vom BMBF im Rahmen des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) gefördert wurde. Seit 2006 ist er Mitglied und seit 2011 Vorsitzender des TMF-Vorstands.

Dr. Roman Siddiqui ist seit 2010 als wissenschaftlicher Berater für die TMF tätig. Dort koordiniert er aktuell das Begleitprojekt der BMBF-Initiative „Modellhafte Register für die Versorgungsforschung”.Er ist ausgebildeter Mikrobiologe und war von 2001 bis 2010 im Rahmen des DHGPII und des NGFN in der krankheitsorientierten Humangenomforschung tätig.