genomDE - die vom BMG geförderte Initiative zum Aufbau einer bundesweiten Plattform für medizinische Genomsequenzierung
Die TMF koordiniert seit dem 1. Oktober 2021 ein mit hochrangigen Expertinnen und Experten besetztes Konsortium zum konzeptionellen Aufbau von genomDE – einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung, die sich im ersten Schritt der Seltenen Erkrankungen sowie onkologischen Erkrankungen annimmt.
Neben führenden medizinischen Netzwerken und Fachgesellschaften sind auch betroffene Patientenverbände mit ihren besonderen Anliegen in das Projekt eingebunden. Das Konzept soll als innovativer Bestandteil einer zukünftigen Regelversorgung in Deutschland umgesetzt werden. Hierfür bietet sich das gesetzlich verankerte Modellvorhaben Genomsequenzierung § 64e SGB V als Proof of Concept an. Mit dem Modellvorhaben nach §64 e SGB V werden wesentliche Entwicklungen des Pilotprojektes genomDE ab April 2024 umgesetzt.
Ausblick 2024
- weitere Vorbereitungsarbeiten zum Start des Modellvorhabens am 1. April 2024
- Erarbeitung von Konzepten zur Förderung der Genommedizin in Deutschland über das Modellvorhaben hinaus
- Kommunikation zur Genommedizin
- mehrere Veranstaltungen geplant
Aktivitäten und Fortschritt 2023
- weitere Ausdifferenzierung des Konzeptes zur föderierten Dateninfrastruktur nach Beschluss des BMG zur Umsetzung im Modellvorhaben und Vorbereitung der Umsetzung in einem Minimal Viable Product durch den Plattformträger BfArM
- Definition eines gemeinsamen (Minimal-)Datensatzes für den Projektstart des Modellvorhabens
- Unterstützung der Ausarbeitung einer Einwilligungserklärung für das Modellvorhaben, die den Broad Consent der MII berücksichtigt
- Kommunikation der Ziele von genomDE in Bezug auf das Modellvorhaben während der Gesetzesüberarbeitung
- breite Kommunikation über verschiedene Kanäle zu den Vorteilen von Genommedizin
- Erarbeitung der Inhalte eines Erklärfilms und Beauftragung der Umsetzung
- erfolgreiches Symposium zur Genommedizin im Juli 2023
Aktivitäten und Fortschritt 2022
- Installation der Arbeitsgruppen und Beginn mit der inhaltlichen Arbeit
- Kooperation und Austausch mit Akteuren (GKV-SV, VUD) des Modellvorhabens gemäß § 64e SGB V
- Validierung der Machbarkeit der konzipierten genomDE Dateninfrastruktur (Pilotstudie)
- Einholung juristischer Gutachten zu § 64e SGB V, Consent und Datenkontrollstrukturen sowie Bioinformatik im Diagnostikprozess
Aktivitäten und Fortschritt 2021
- Aufbau der Koordinierungsstelle, Implementierung der notwendigen Gremien
- Auftaktveranstaltung von genomDE am 7. Dezember 2021
- Diskurs zum § 64e SGB V und seiner Auswirkung auf die genomDE-Arbeit
D125-02 genomDE
Projektleitung: Sebastian Claudius Semler (TMF e. V.)
Projektzeitraum: 10/21–12/24
Fördersumme (Anteil TMF): 2.341.416 €
Förderer: Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
Förderkennzeichen: ZMI1-2521DAT80A
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