Förderung eines Pilotprojekts zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung – genomDE

Die TMF koordiniert seit 2021 ein mit hochrangigen Expertinnen und Experten besetztes Konsortium zum konzeptionellen Aufbau von genomDE, einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung, die sich im ersten Schritt den Seltenen Erkrankungen (SE) sowie onkologischen Erkrankungen annimmt. Neben führenden medizinischen Netzwerken und Fachgesellschaften sind auch betroffene Patientenverbände mit ihren besonderen Anliegen in das Projekt eingebunden. Das Konzept soll als innovativer Bestandteil einer zukünftigen Regelversorgung in Deutschland umgesetzt werden. Hierfür bietet sich das gesetzlich verankerte Modellvorhaben Genomsequenzierung § 64e SGB V als Proof of Concept an. Mit diesem werden wesentliche Entwicklungen des Pilotprojektes genomDE ab April 2024 umgesetzt.

Aktivitäten und Fortschritt 2021

• Aufbau der Koordinierungs­stelle, Implementierung der notwendigen Gremien
• Auftaktveranstaltung von genomDE am 7. Dezember 2021
• Diskurs zum § 64e SGB V und seiner Auswirkung auf die genomDE-Arbeit

Aktivitäten und Fortschritt 2022 

• Installation der Arbeitsgruppen und Beginn mit der inhaltlichen Arbeit
• Kooperation und Austausch mit Akteuren (GKV-SV, VUD) des Modellvorhabens gemäß § 64e SGB V
• Validierung der Machbarkeit der konzipierten genomDE Dateninfrastruktur (Pilotstudie)
• Einholung juristischer Gutachten zu § 64e SGB V, Consent und Datenkontroll­strukturen sowie Bioinformatik im Diagnostikprozess

Aktivitäten und Fortschritt 2023

• weitere Ausdifferenzierung des Konzeptes zur föderierten Daten­infra­struktur nach Beschluss des BMG zur Umsetzung im Modellvorhaben und Vorbereitung der Umsetzung in einem Minimal Viable Product durch den Plattformträger BfArM
• Definition eines gemeinsamen (Minimal-)Datensatzes für den Projektstart des Modellvorhabens
• Unterstützung der Ausarbeitung einer Einwilligungs­erklärung für das Modellvorhaben, die den Broad Consent der MII berücksichtigt
• Kommunikation der Ziele von genomDE in Bezug auf das Modellvorhaben während der Gesetzes­überarbeitung
• breite Kommunikation über verschiedene Kanäle zu den Vorteilen von Genommedizin
• Erarbeitung der Inhalte eines Erklärfilms und Beauftragung der Umsetzung
• erfolgreiches Symposium zur Genommedizin im Juli 2023

Aktivitäten und Fortschritt 2024

• maßgeblicher Beitrag zur Umsetzung und zeitgerechten Machbarkeit des Modellvorhabens durch die Grundlagen für die Genomdatenverordnung (GenDV) und die Erstellung von Vorgaben für die klinische Nutzung sowie ein Konzept für ein Register für ungeklärte Fälle
• Empfehlungen zu diagnostischen Mindeststandards und zur Qualitätssicherung der Sequenzierung-basierten Diagnostik für die Bereiche der somatischen und onkologischen, hereditären onkologischen Erkrankungen und Seltenen Erkrankungen sowie Klärung einschlägiger Akkreditierungs- oder Zertifizierungsfragen
• Konzept für die 2023 im Gesetz festgeschriebene föderierte Dateninfrastruktur für die Speicherung und Nutzung der klinischen/phänotypischen und genomischen Daten
• Planung der schrittweisen Umsetzung des Modellvorhabens zusammen mit BfArM und RKI
• Konzeption der Arbeiten zur Entwicklung von sicheren Daten­verarbeitungs­umgebungen (Secure Processing Environments, kurz SPE) für die aufzubauende Dateninfrastruktur des Modellvorhabens
• Erarbeitung und Umsetzung einer Erweiterung des Erklärfilms zu onkologischen Erkrankungen
• erfolgreiches Symposium zur Genommedizin im Juli 2024

Ausblick 2025

• kostenneutrale Verlängerung des Projekts bis Ende 2025
• sichere Datenverarbeitungsumgebung für die genomischen und klinischen Daten beim BfArM konzipieren
• 4. genomDE-Symposium
• Koordination durch TMF (Stand: Februar 2025)

D125-02 genomDE

Projektleitung: Sebastian C. Semler (TMF)
Projektzeitraum: 10/21 – 02/25
Fördersumme (Anteil TMF): 2.341.416 € 
Förderer: Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
Förderkennzeichen: ZMI1-2521DAT80A