repliCheckSNP
Software zur Qualitätskontrolle von SNP-Genotypisierungsdaten bei der Zusammenführung von Daten aus unterschiedlichen Quellen oder der Replikation von Genotypisierungsstudien
RepliCheckSNP ist eines der Ergebnisse aus dem Förderprojekt "Qualitätsmanagement für Hochdurchsatz-Genotypisierung". Die Software liest die von den verschiedenen Quellen zur Verfügung gestellten Analyseergebnisse für eine Studie in einem standardisierten Datenformat ein. RepliCheckSNP verfügt über vier Module, die die jeweiligen QM-Maßahmen durchführen:
- checkASSAY überprüft die flankierende genomische Sequenz (z.B. NCBI Build 37)
- checkBLAT aligned flankierende Sequenz zum Genom und ermittelt (+/-)-Strang
- checkPOS überprüft die genomische Position des checkBLAT alignments
- checkHWE überprüft die minore Allelfrequenz und p(HWE) auf Konsistenz mit HapMap Daten der gleichen Population (e.g.CEU).
Copyright und Lizenzbedingungen für dieses Produkt (Nr. P999081)
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Das Produkt wurde am 21. Juni 2010 erstmals zur Verfügung gestellt.