Gemeinsame Stellungnahme zum Re­fe­rentenentwurf des Bundes­minis­teriums für Gesundheit zur Ver­ord­nung zum Modellvorhaben Genom­sequenzierung – MVGenomV

Gemeinsame Stellungnahme durch

TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V.

und (in der Reihenfolge des Eingangs):

• Deutsche Gesellschaft für Pathologie e.V.
• Universitätsklinikum Heidelberg
• Universitätsklinikum rechts der Isar der Technischen Universität München (TUM)
• Deutsches Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
• Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V.
• Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Heidelberg
• Nationales Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) Dresden
• Deutsche Gesellschaft für HNO-Heilkunde, Kopf- und Hals-Chirurgie e.V.
• Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e.V
• BAG SELBSTHILFE Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe von Menschen mit Behinderung, chronischer Erkrankung und ihren Angehörigen e.V.
• Deutsches Konsortium Familiärer Darmkrebs
• DNPM - Deutsches Netzwerk für Personalisierte Medizin
• Deutsche Humangenom-Phänom-Archiv (GHGA) am Deutsches Krebsforschungszentrum
• Haus der Krebs-Selbsthilfe – Bundesverband e.V.
• Arbeitsgemeinschaft Deutscher Tumorzentren e. V.
• Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH e.V.)
• Netzwerk „Erbliche Tumorerkrankungen“ (ET) der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GfH e.V.)
• Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn
• Universitätsklinikum Bonn
• Berliner Centrum für seltene Erkrankungen
• Charité-Universitätsmedizin Berlin
• Fraunhofer-Institut für Angewandte Informationstechnik FIT
• Nationales Netzwerk Genomische Medizin Lungenkrebs
• NGS-Kompetenzzentren; Deutsches Zentrum für Neuro- degenerative Erkrankungen e. V. (DZNE), Standort Bonn
• Deutsche Krebsgesellschaft e. V.

basierend auf einer Empfehlung des Pilotprojekts zum Aufbau einer bundesweiten Plattform zur medizinischen Genomsequenzierung – genomDE (Förderkennz. ZMII2-2521DAT80A bis M), verabschiedet vom Steuerungsgremium von genomDE am 08.04.2024

Die an der Stellungnahme beteiligten Organisationen und klinischen Netzwerke begrüßen die grundsätzliche Zielsetzung der Verordnung zum Modellvorhaben Genomsequenzierung (MVGenomV), mit dem Modellvorhaben die Genomsequenzierung bei seltenen und onkologischen Erkrankungen in die Regelversorgung einzuführen.

Die Verordnung schafft einen klaren Rechtsrahmen für die am Modellvorhaben beteiligten Leistungserbringer, den Plattformträger und die Vertrauensstelle. Sie führt zu einer Standardisierung der im Modellvorhaben erhobenen Daten in hoher Qualität, die langfristig für Versorgungsverbesserung und Forschung zur Verfügung stehen. Die Standardisierung wird zudem ermöglichen, neue Zusammenhänge zwischen genomischen und klinischen Daten zu erkennen und die wissensgenerierende Versorgung erheblich zu stärken. Die Evaluation und Weiterentwicklung des Modellvorhabens werden möglich.

Einige Regelungen sowie insbesondere Teile des in der Anlage des Referentenentwurfes vorgeschlagenen vereinheitlichten Datenkranzes würden jedoch zu erheblichen Umsetzungsproblemen führen, die mindestens eine deutliche Verzögerung dieser für die Patientinnen und Patienten wichtigen Maßnahme nach sich ziehen könnten.

Die Fachexperten aus den etablierten klinischen Netzwerken und Fachgesellschaften haben daher den Datenkranz hinsichtlich folgender Aspekte bereinigt: Vermeidung von Doppeldokumentation und redundanter Datenhaltung mit Blick auf bestehende Register (insbesondere Krebsregister); eindeutige Zuordnung der Datenfelder zu den beiden Hauptindikationsbereichen onkologische Erkrankungen (mit den erblichen und nicht-erblichen Tumorerkrankungen) und seltene Erkrankungen; Verhältnismäßigkeit der Dokumentationsaufwände; grundsätzliches Vorhandensein der Informationen in der klinischen Dokumentation.

Hieraus wurde eine angepasste Anlage generiert, welche die Evaluierbarkeit des Modellvorhabens und auch die wissenschaftliche Nachnutzung der Daten aus Expertinnen- und Expertensicht ermöglicht und für die Leistungserbringer dokumentierbar ist. Eine größtmögliche Schnittmenge zwischen den Indikationen und zusätzliche, optionale Parameter sichern zudem eine breite und flexible, zukunftsfähige Nutzbarkeit der Daten.

Das Steuerungsgremium des öffentlich geförderten Pilotprojektes genomDE, in dem relevante klinische und wissenschaftliche Akteure an der Konzeption des Modellvorhabens Genomsequenzierung beteiligt sind, hat daher konkrete Änderungsvorschläge samt Begründungen in der Anlage dargelegt.

Die unterzeichnenden Verbände und Gesellschaften schließen sich diesen Empfehlungen des genomDE-Konsortiums an und sprechen sich mit Nachdruck für deren Berücksichtigung in der Rechtsverordnung aus.

Berlin, 10. April 2024

Anlage: genomDE: Empfehlungen zum ReE MVGenomV

Korrespondenzadresse:

TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V. Charlottenstraße 42
10117 Berlin
Ansprechpartner: Sebastian C. Semler, Geschäftsführer
Tel.: +49 (0)30 2200247-10
sebastian.semler@tmf-ev.de