Qualität in der Hochdurchsatz-Genotypisierung ist machbar – TMF veröffentlicht Empfehlungen für die Verarbeitung und Analyse der Daten
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Seit geraumer Zeit werden genetische Assoziationsstudien relativ erfolgreich mit Hochdurchsatzverfahren durchgeführt. Diese Verfahren basieren auf der Anwendung hoch integrierter und äußerst leistungsfähiger Microarray-Technologien, die allerdings auch eine Reihe praktischer Probleme mit sich bringen. Fehler quellen ergeben sich auf der gesamten Prozessierungsschiene, so dass keine hundertprozentige Verlässlichkeit der erzeugten qualitativen Genotypisierungsdaten gegeben ist. Mit dem jüngst erschienenen 9. Band der TMF-Schriftenreihe liegen nun breit abgestimmte Empfehlungen zur Qualitätssicherung von Daten vor, die bei der Hochdurchsatz-Genotypisierung generiert werden.
Die behandelten Fragen reichen von Problemen der Validität und Plausibilität über die Erkennung und Vermeidung von Fehlern bis hin zu Anforderungen an Datenhaltung und Datentransfer. Die Autoren haben die verschiedensten Verfahren der Verarbeitung und Analyse von Genotypisierungsdaten systematisch nach Qualitätsgesichtspunkten geprüft, verglichen und bewertet. Zusätzlich zum Buch stellt die TMF ein Software-Tool und verschiedene Arbeitsmaterialien zur Verfügung, die im Produktbereich der TMF-Website heruntergeladen werden können.
Seit 2007 widmet sich die TMF-Arbeitsgruppe Molekulare Medizin den vielfältigen methodischen, infrastrukturellen und ethischen Fragestellungen und Herausforderungen, die sich seit Aufkommen der Hochdurchsatzverfahren in der genomischen Forschung und deren Anwendung in der klinischen Patientenversorgung ergeben. Eine der wesentlichen Herausforderungen auf diesem Feld ist die Vergleichbarkeit und Qualitätsbeurteilung von Genotypisierungsdaten aus Hochdurchsatzverfahren, wie sie heute für genetische Assoziationsstudien verwendet werden.
Vor diesem Hintergrund fand sich 2008 die Autorengruppe (T. Bettecken, M. Freudigmann, M. Krawczak, T.T. Lu, B. Müller-Mühsok, A. Pfeufer, A. Schillert, M. Steffens, T. F. Wienker, A. Wolf und A. Ziegler) des vorliegenden Bandes zusammen, um gemeinsam abgestimmte Verfahrensvorschläge zum Qualitätsmanagement zu erarbeiten. Die Autoren haben die verschiedensten Verfahren der Verarbeitung und Analyse von Genotypisierungsdaten systematisch nach Qualitätsgesichtspunkten geprüft, verglichen und bewertet. Herausgeber des Bandes sind Prof. Dr. Michael Krawczak und Matthias Freudigmann für die TMF.
Krawczak | Freudigmann (Hrsg.):
Qualitätsmanagement von Hochdurchsatz-Genotypisierungsdaten
mit Beiträgen von: T. Bettecken, M. Freudigmann, M. Krawczak, T.T. Lu, B. Müller-Mühsok, A. Pfeufer, A. Schillert, M. Steffens, T. F. Wienker, A. Wolf und A. Ziegler
1. Auflage, 154 Seiten, Dezember 2011
€ 39,95 [D], ISBN: 978-3-941468-58-0
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