TMF-Arbeitsgruppen
Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin
Molekulare Daten prüfen
Seit ihrer Gründung 2007 widmet sich die AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin (vorher: AG Molekulare Medizin) Fragen des Managements molekularer Daten einschließlich ihrer Verknüpfung mit klinischen Daten im Kontext krankheitsorientierter Genomforschung. Durch die Entwicklung immer effizienterer Hochdurchsatzverfahren zur Genotypisierung wachsen die zu analysierenden Datenmengen ebenso sprunghaft an wie die damit einhergehenden rechtlichen, ethischen, organisatorischen und qualitativen Anforderungen. Zu dieser Thematik hat die AG mehrere Projekte durchgeführt und einen dauerhaften Erfahrungsaustausch betrieben.
Themen der AG
Die Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin (AG BioSysMed) widmet sich Fragen des Managements molekularer Daten, einschließlich ihrer Verknüpfung mit klinischen Daten im Kontext krankheitsorientierter Genom- und Omicsforschung. Die State-of-the-Art-Genotypisierung für den klinischen Kontext erfährt derzeit durch das Next-Generation-Sequencing (NGS) – speziell: Whole Genome Sequencing (WGS) – einen gewaltigen Umbruch. Unter WGS versteht man die Sequenzierung des gesamten Erbguts eines Menschen, die mittels NGS kostengünstig und relativ schnell möglich ist. WGS erzeugt Informationen über die genetische, individuelle Diversität von Patientinnen und Patienten und kann dann damit einen substanziellen Einfluss auf die Diagnose und Therapie von Erkrankungen haben.
Dabei müssen außer der technologischen Validierung und den Anforderungen an die Informatik zur Datenanalyse datenschutzrechtliche, ethische, organisatorische und qualitative Anforderungen berücksichtigt werden. So soll im Rahmen des Projektes genomDE, das durch die TMF koordiniert wird, für Patientinnen und Patienten genetische Informationen gewinnbringend zur Diagnose, Therapie und Prävention ihrer jeweiligen Erkrankungen eingesetzt werden. Darüber hinaus soll mit genomDE breite Aufmerksamkeit für Genommedizin und ihre Möglichkeiten geschaffen werden. Hierbei will die AG alle Bestrebungen der in Deutschland arbeitenden Protagonisten zur Etablierung einer genomischen Medizin nachhaltig unterstützen.
Viele technische Hürden in der Genom- und OMICS-Forschung sind in den letzten Jahren gemeistert worden. Daher beschreitet das Feld der genomweiten Analysen nun translationale Wege: Zukünftig soll Genommedizin für Patientinnen und Patienten einen konkreten Nutzen haben. Die Voraussetzungen dafür werden auch durch Vernetzungen innerhalb der AG BioSysMed der TMF gefördert.
PD Dr. rer. nat. Frauke Stanke
Aktivitäten
- zwei Webkonferenzen mit 18 Teilnehmenden
- Gremienarbeit zu Themen mit Relevanz für die Genommedizin-Initiative genomDE des Bundesgesundheitsministeriums
- Begleitung des digitalen Fortschrittstreffens zur Wirkstoffdatenbank CandActCFTR (international mit Projektpartnern und SAB)
- Antragstellung zur Entwicklung eines Werkzeuges, das klinisch bedeutsame Genvarianten mithilfe von Omics-Datensätzen annotieren kann (VarAnnot)
- Mitarbeit am MII-Erweiterungsmodul „Molekulargenetischer Befundbericht“ (veröffentlicht 27.06.2023)
Ziele
- Unterstützung der Einführung von Whole Genome Sequencing (WGS) in die Routineversorgung für seltene Erkrankungen und die Onkologie
- Begleitung und Diskussion von Konzeptentwürfen des genomDE-Pilotprojektes für das Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V
![Das Projekt genomDE](
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)
Das Projekt genomDE
Die TMF koordiniert seit dem 1. Oktober 2021 ein mit hochrangigen Expertinnen und Experten besetztes Konsortium zum konzeptionellen Aufbau von genomDE – einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung, die sich im ersten Schritt der Seltenen Erkrankungen sowie onkologischen Erkrankungen annimmt.
AG-Teilnehmende
![AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2017 Die Mitglieder der Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2017](/sites/default/files/styles/full_medium/public/images/stoerer-arbeitsgruppe-gruppenfoto-ag-medizinische-bioinformatik-2017.jpg?itok=r4tj3H3L)
© TMF e.V.
In alphabetischer Reihenfolge:
Dr. T. Bettecken
MVZ für Molekulardiagnostik
J. Eils
Deutsches Krebsforschungszentrum
Dr. K. Henning
Friedrich-Loeffler-Institut
Dr. H. Kirsten
IMISE, Universität Leipzig
Dr. R. Krause
Université de Luxembourg
Prof. Dr. M. Krawczak
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
M. Nietert
Universitätsmedizin Göttingen
Dr. A. Pfeufer
MVZ für Molekulardiagnostik
S. Rudd
Oxford Nanopore Technologies
Dr. R. Siddiqui
TMF e.V.
Dr. F. Stanke
Medizinische Hochschule Hannover
Prof. Dr. T. Wienker
Max-Planck-Institut für molekulare Genetik
Werden Sie Teil der Arbeitsgruppe
In den Arbeitsgruppen der TMF kommen die Mitglieder themenspezifisch zusammen. Hier finden Erfahrungsaustausch und Fortbildung statt. Sie haben Interesse an der Mitwirkung in einer oder mehrerer unserer AGs? Dann füllen Sie bitte das Anmeldeformular aus.
Vorhergehende AG-Sitzungen
AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2023
Die Teilnehmenden der AG-Sitzung am 23.01.2023. © TMF e.V.
Sitzung am 23. Januar 2023
In alphabetischer Reihenfolge: Marcel Holick (Geschäftsstelle TMF e.V.), Prof. Dr. Michael Krawczak (Uni Kiel, UKSH, Campus Kiel, PopGen 2.0 Netzwerk), Gesine Richter (Uni Kiel, UKSH, Campus Kiel, PopGen 2.0 Netzwerk), Sebastian Semler (Geschäftsstelle TMF e.V.), Dr. Roman Siddiqui (Geschäftsstelle TMF e.V.), Kerstin Splett (Geschäftsstelle TMF e.V.), PD Dr. Frauke Stanke (MH Hannover, Mukoviszidose Institut gGmbH), Dr. Holger Tönnies (Robert Koch-Institut), Prof. Dr. Thomas Wienker (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik).
AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2017
© TMF e.V.
Sitzung am 15. September 2017 in Berlin
V. l. n. r.: Prof. Dr. T. Wienker (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik), Dr. K. Henning (Friedrich-Loeffler-Institut), Dr. R. Krause (Université de Luxembourg), M. Nietert (Universitätsmedizin Göttingen), Dr. F. Stanke (Medizinische Hochschule Hannover), S. Rudd (Oxford Nanopore Technologies), Dr. A. Pfeufer (MVZ für Molekulardiagnostik), Dr. H. Kirsten (IMISE, Universität Leipzig), J. Eils (Deutsches Krebsforschungszentrum), Dr. T. Bettecken (MVZ für Molekulardiagnostik), Dr. R. Siddiqui (TMF), Prof. Dr. M. Krawczak (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein)
AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2016
![AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2016 Die Mitglieder Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2016](/sites/default/files/styles/full_medium/public/images/arbeitsgruppe-gruppenfoto-ag-medizinische-bioinformatik-2016.jpg?itok=f_2CPfqq)
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Sitzung am 8. November 2016 in Berlin
V. l. n. r.: Dr. Annette Pollex-Krüger (TMF), Angela Maurer (Uniklinik RWTH Aachen), Prof. Dr. Thomas Wienker (Max-Planck-Insitut f. molekulare Genetik), PD Dr. Tim Strom (Helmholtz Zentrum München), Dr. Thomas Bettecken (Max-Planck-Institut f. Psychiatrie), PD Dr. Eric Hahnen (Uniklinik Köln), PD Dr. Arne Pfeufer (Helmholtz Zentrum München, Deutsches Forschungszentrum f. Gesundheit u. Umwelt GmbH), PD Dr. Frauke Stanke (Medizinische Hochschule Hannover), Prof. Dr. Thomas Meitinger (Helmholtz Zentrum München), Prof. Dr. Michael Krawczak (Universitätsklinikum Schleswig-Holstein Campus Kiel, Institut f. Medizinische Informatik u. Statistik), Sebastian C. Semmler (TMF)
AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2015
© TMF e.V.
Sitzung am 26. Januar 2015 in Berlin
V. l. n. r.: Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), S. C. Semler (TMF), Prof. Dr. E. Holinski-Feder (Medizinisch Genetisches Zentrum), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. C. Scholz (Deutsche Gesellschaft für Humangenetik), Dr. N. Umbach (Universitätsmedizin Göttingen), Dr. N. Kohlschmidt (Berufsverband Deutscher Humangenetiker), Dr. R. Siddiqui (TMF), Prof. Dr. E. Schröck (Technische Universität Dresden, GfH Kommission), Prof. Dr. A. Franke (Institut f. klinische Molekularbiologie, Christian-Albrechts-Universität Kiel), Prof. Dr. T. F. Wienker (Max-Planck-Institut), Prof. Dr. P. Nürnberg (Cologne Center for Genomics), Dr. N. Gott-Klein (Berufsverband Deutscher Humangenetiker), Dr. K. Henning (Friedrich-Loeffler Institut), Prof. Dr. M. Krawczak (PopGen 2.0 Netzwerk)
AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2013
![AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2013 Die Mitglieder der Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2013](/sites/default/files/styles/full_medium/public/images/arbeitsgruppe-gruppenfoto-ag-medizinische-bioinformatik-2013.jpg?itok=NNcvgIOh)
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Sitzung am 10. Dezember 2013 in Berlin
V. l. n. r.: S. C. Semler (TMF), Dr. A. Pollex-Krüger (TMF), Prof. Dr. M. Krawczak (PopGen 2.0 Netzwerk), Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. T. M. Weis (NGFN plus), Dr. R. Sudbrak (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik), Dr. J. Drepper (TMF), Dr. R. Siddiqui (TMF), Dr. N. Umbach (Universitätsmedizin Göttingen), Prof. Dr. T. Wienker (hinten, MPI für Molekulare Genetik, Berlin), Dr. C. Ruppert (vorne, Deutsches Zentrum für Lungenforschung), Dr. M. Oberländer (Interdisciplinäres Centrum f. Biobanking – Lübeck), Prof. Dr. Dr. J. K. Habermann (Interdisciplinäres Centrum f. Biobanking – Lübeck), Dr. E. Witt (TMF), Dr. T. Kamphans (hinten, Gene Talk), Dr. P. Krawitz (vorne) (Charité - Universitätsmedizin), B. Stade (Universität Kiel)
AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2012
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Teilnehmer des AG-initiierten Workshops "Datenbank genomischer Varianten für die klinische Anwendung und die diagnostische Forschung" am 7. Dezember 2012
V. l. n. r.: Dr. R. Siddiqui (TMF), J. Christoph (Universität Erlangen-Nürnberg), Dr. C. Ruppert (Justus-Liebig-Universität Gießen), Dr. N. Mathieu (Universitätsmedizin Göttingen), S. C. Semler (TMF), Dr. S. Witt (Zentralinstitut f. Seelische Gesundheit Mannheim), Prof. Dr. P. Robinson (Universitätsklinikum Charité), PD Dr. S. Aretz (Universitätsklinikum Bonn), PD Dr. A. Pfeufer (Kompetenznetz Vorhofflimmern), Dr. A. Ramirez (Universität Bonn), Dr. D. Seelow (NeuroCure Clinical Research Center), Prof. Dr. M. Krawczak (Institut f. Medizinische Informatik u. Statistik), Dr. S. Gundel (Projektträger DLR), Prof. Dr. A. Reis (Universitätsklinikum Erlangen), Dr. R. Sudbrak (Max-Planck-Institut für molekulare Genetik), Prof. Dr. A. Franke (Universitätsklinikum Kiel), Dr. B. Regierer (Fraunhofer-Institut für Biomedizinische Technik), Dr. A.Pollex-Krüger (TMF), Prof. Dr. T. Wienker (Institut f. Medizinische Biometrie, Informatik u. Epidemiologie Bonn), Prof. Dr. J. W. Goebel (RAe Goebel & Scheller), Dr. N. Schultz (Deutscher Ethikrat), Dr. T. Bettecken (Max-Planck-Institut für Psychiatrie), Dr. J. Vetter (Deutscher Ethikrat), Dr. Dr. S. Biskup (Klinikum Stuttgart)
AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2007
![AG Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2007 Die Mitglieder der Arbeitsgruppe Medizinische Bioinformatik und Systemmedizin 2007](/sites/default/files/styles/full_medium/public/images/arbeitsgruppe-gruppenfoto-ag-medizinische-bioinformatik-2007.jpg?itok=zxyxss4v)
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Treffen im Zuge der Gründungsvorbereitungen für die AG in Berlin
V. l. n. r.: Dr. A.Pfeufer (KN Vorhofflimmern/ Helmholtz Zentrum München), Prof. Dr. R. Horstmann (NGFN/ Bernhard-Nocht-Institut f. Tropenmedizin, Hamburg), Dr. S. Ott (KN CED/ Institut f. klinische Molekularbiologie, Kiel), Prof. Dr. M. Rietschel (Kompetenznetz Schizophrenie/ Zentralinstitut für Seelische Gesundheit, Mannheim), Prof. Dr. A. Eggert (KN POH/ Klinik für Kinder- und Jugendheilkunde Essen), Prof. Dr. M. Krawczak (NGFN/ Universität Kiel), S. C. Semler (TMF)