R-Programmpaket zur Optimierung und flexiblen Anpassung von Mehrstufen-Designs für genomweite Assoziationsstudien
Verfahren zur flexiblen Planung genetisch-epidemiologischer Studien
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Optimale Mehrstufendesigns für genomweite Assoziationsstudien (GWAS), die im Laufe der Studie oder der Genotypisierung eine schrittweise Reduktion des genotypisierten Markersets auf die Erfolg versprechenden Marker ermöglichen. Ziel ist eine Minimierung der Genotypisierungs- bzw. Gesamtstudienkosten, eine Maximierung der Power der Studie bei limitiertem Budget oder eine maximale Ausschöfpung der Power bei Genotypisierung einer vorhandenen Stichprobe. Außerdem Verfahren nach CRP-Prinzip, mit dem aufgrund von Zwischenergebnissen die Marker für die nächste Stufe flexibel ausgewählt werden können, ohne dabei an vordefinierte formale Entscheidungskriterien (kritische Grenze für p-Werte) gebunden zu sein; ermöglicht nötigenfalls auch die Neufestlegung der weiteren Fallzahl. Das Programmpaket (Programmsystem R) unterstützt die statistischen Berechnungen nach diesen Methoden benutzerfreundlich und ohne Eigenprogrammieraufwand. Bereitstellung später auch über das Comprehensive R Archive Network (CRAN) als Teil der R-Software.
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